Pri spinalni mišični atrofiji oseba, ki boleha za to boleznijo, nima gena SMN1, zato ji ostanejo le rezervne kopije gena SMN2. Te pa proizvajajo samo 10 odstotkov beljakovine SMN, ki omogoča preživetje motoričnih nevronskih celic. Te mišicam sporačajo, kako naj premikajo naše telo. Spinalna mišična atrofija se torej pokaže v šibkosti mišic, sprva v nogah, nato v drugih udih, lahko celo na dihalih. Prizadene okoli enega na 10.000 novorojencev.

Bolezen zdravijo s pomočjo virusov

Zolgensma je zdravilo za napredno zdravljenje, ki pa v Evropi še nima dovoljenja za promet. Zdravilo temelji na nadomeščanju gena SMN1 v celicah, in sicer preko vnosa transgena SMN1 v celična jedra s pomočjo uporabe virusnega vektorja.

Zdravilo injicirajo v pacientovo kri. Kot je za TV Slovenija pojasnil Krisov zdravnik, doc. dr. Damjan Osredkar, virusni prenašalec zdravega gena okuži človeško telo, v primeru Zolgensme pa lahko iz krvi prehaja tudi v osrednje živčevje. To pa si v Krisovem primeru pravzaprav želimo. To namreč povzorči nastajanje prej omenjene beljakovine, ki preprečuje propadanje motoričnih nevronov. Osredkar je pojasnil še, da novo zdravilo gensko napako pozdravi, medtem ko so do sedaj Krisa zdravili z Nusinersnom oziroma Spinrazo, tega pa so vsake štiri mesece vsrkavali v tekočino, ki obliva osrednje živčevje. Če je zdravljenje z Zolgensmo torej uspešno, bolezen pri pacientu zaustavimo, že nastale škode pa pravzaprav ne moremo popraviti.

Tudi to zdravilo ima lahko stranske učinke, kot so bruhanje in okvara jeter, kar pa je po besedah Osredkarja prehodna težava, ki načeloma izzveni.